、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。
8三体 8号染色体三体 智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。
9p… 9号染色体短臂缺失 智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指（趾）长、甲方形，心脏畸形常见。女性大###发育不良而小###明显增大
13q… 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30％有视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指（趾）等异常
18p… 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
18q… 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小###、隐睾；女性外生殖器发育不良
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谨防宠物的危害（4）
r（18） 18号染色体部分形成环状 与18q…相似
21q…（逆向综合征） 21号染色体长臂部分缺失 智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大，高鼻梁，下颌小，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指（趾）甲发育不良，骨骼发育畸形
22q…（GⅡ缺失综合征） 22号染色体长臂部分缺失 智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指（趾）弯曲。
预防出生遗传性疾病和先天畸形孩子的方法
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
预防孕期疾病
预防孕期疾病，对于孕妇的身体健康，和保证婴儿的生长发育等有着重要的作用和意义，下面我们就来一起了解一下，在孕期，应做好哪些疾病的预防。
预防流产（1）
有些流产是属于“无法防止的流产”，也就是说它是不可避免的。绝大部份自然流产是胚胎不健全所致，这些萎缩变形的卵泡有百分之六、七十是因为染色体异常或受精卵本身有问题，受精卵长到某种程度后，即会萎缩而发生死胎、流产，因为这类流产起着一种自然淘汰作用，帮助你把不健康的胎儿淘汰掉，因此，你反而应该庆幸没有留下一个畸型儿。
不过，为了生育一个健康的宝宝，你应该想到如何预防流产。比如，要在适宜年龄生产，不要在高龄时生产；要确定自己的月经日期，选择最佳的受孕时间；注意均衡营养，摄取足够的维生素与矿物质；养成良好的生活习惯，谐调工作压力，改善工作环境，避开所有污染物质；孕前检查是否有感染，必要时先使用抗生素彻底治疗再怀孕；黄体期过短或分泌不足的妇女，最好在月经中期和怀孕初期补充黄体素；内科疾病必须先治疗，在病情稳定后再考虑怀孕；习惯性流产的妇女（自然流产超过三次以上），应该安排详尽检查，包括超音波、子宫输卵管摄影、血液特殊抗体侦测、内分泌荷尔蒙测定和夫妻双方血液染色体分析等。
预防肛肠疾病
孕期最易出现的肛肠疾病有便秘、痔、肛裂等。
便秘：孕期便秘，不可轻易使用泻下剂和灌肠，可以采取以下措施：晨起后饮温开水一杯；养成定时排便的习惯，最好是清晨、饭后，因晨起后的“直立反射”和饭后的“胃结肠反射”可引起强烈的便意；多吃纤维多的蔬菜和水果；生活规律、进行适度的活动；必要时口服缓泻剂，或用开塞露、甘油栓等。
痔：妇女在第一次妊娠或分娩时，约有85％可以罹患内痔或使原有的内痔加剧。可采取以下措施：及时纠正便秘；若痔已膨出，应及时手法还纳，以防水肿嵌顿；注意局部卫生，每次便后清洗；平时多练提肛功；可根据症状应用中药熏洗或使用软膏。非手术不可，应在怀孕14～32周或在产后进行。
肛裂：防止肛裂的根本在于保持大便的通畅，如果已经发生肛裂，排便前、后可用中药（如祛毒汤）坐浴熏洗。便后肛内注入中药药膏（如痔宁膏），可消炎、止血、止痛、润肠通便，帮助裂口愈合，如确有必要时，可行单纯括约肌挑断术，缓解疼痛症状。
肛周瘙痒等其它肛门疾病：孕期应勤换内衣裤、勤洗会阴区，保持局部卫生。
预防贫血
孕期贫血是孕妇特别容易发生的营养缺乏病之一。妊娠期贫血的原因，首先是由于孕妇血容量增加了约40％，由于血容量增加的幅度较红细胞增加的幅度大，致使血液相对稀释，血中血红蛋白的浓度下降，出现生理性贫血。此外，铁和叶酸是形成红细胞的重要物质，在怀孕期间需要适量增加，如果孕妇从膳食中得不到补充，则可导致贫血的发生。
贫血可使孕妇发生妊高症，增加妊娠期的危险性。更重要的是，贫血可使胎儿在子宫内发育迟缓，出生体重降低，还可导致出生后智力水平下降。因此，预防孕期贫血是非常重要的。我国推荐孕妇每日铁的供给量为28毫克，为了达到这个标准，孕妇应多吃含铁及叶酸丰富的食品。膳食中铁的良好来源为动物肝脏、动物的血、畜禽肉类、鱼类，尤其是红色瘦肉、绿色蔬菜是补充叶酸的良好食物来源。但植物不利于铁的吸收，因此不是铁的良好食物来源。黑木耳、苋菜、菠菜等含铁较高，在孕期可适当吃些，作为铁质的补充。
预防孕期尿路感染
要保持良好的身体状况、讲卫生，避免劳累、睡眠不足、营养不良、精神压抑等不利因素，内衣裤要勤更换，保持局部干爽。养成便后由前往后擦的习惯，选择有营养并且易于消化的食物，多吃蔬菜，尤其需要多喝水，妊娠中晚期，增大的子宫在仰卧位时压迫双侧输尿管，使尿液停留而易于感染。取侧卧位，特别是左侧卧位时，可解除子宫对输尿管的压迫，不仅利于尿液通畅、预防尿路感染，而且对增加胎儿血液供应量也有益。另外，要节制性生活，早孕（怀孕初3个月）期间和预产期前1个月不宜有性生活。妊娠的其他阶段也要大大减少性生活的次数。特别是原有尿路感染病史的妈咪，孕期最好避免性生活。
预防流产（2）
预防肝炎
妊娠合并病毒性肝炎并不少见。怀孕期间如有合并肝炎的孕妇应注意以下的问题：注意营养和饮食卫生，预防肝炎的发生，如有肝炎接触史者，应及早注射丙种球蛋白，孕妇如出现黄疸或ＳＧＰＴ升高，应作仔细的检查以便早诊早治。在怀孕早期发生肝炎可酌情进行人工流产，待肝炎疾病彻底好转后再怀孕。如妊娠合并肝炎的孕妇在怀孕过程中突然持续的恶心呕吐，有进行性的黄疸应马上告诉医生，及时进行处理，防止肝炎重症化。
孕妇生殖器官发生肿瘤的处理
妊娠期生理上会发生很大变化，所以发生在盆腔的肿瘤，由于血供比较丰富，生长、蔓延较非孕期更快。在这个特殊的时期，是进行肿瘤治疗，还是继续妊娠。可以按肿瘤的性质来决定，如肿瘤大小、良恶性以及治疗对胎儿的影响大小等
通常，如果怀孕已到晚期，肿瘤为低度恶性，期别又较早，可以在严密监测下继续妊娠，等到分娩后，尽早治疗肿瘤；如果怀孕尚在早期，肿瘤为高度恶性，期别又较晚，则应尽早终止妊娠，再及时治疗；如果处于上述两种情况之间，作决定就比较困难，这时医生和病人要充分沟通，分析目前孕周的胎儿出生后是否能存活，以及肿瘤预计的发展情况等，选择利弊，及进处理。
保证优生，作好产检
怀胎十月的过程充满了喜悦、期盼，也十分的辛苦，准妈妈们应慎选一位合适的妇产科医师作为健康的守护者外，另外，还要定期作产前检查，积极配合医师的指导，这样才能保证健康宝宝的出生。那么作好产前检查，要注意哪些问题呢？
首先：在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕，这有两个目的：如证实怀孕，有些事应特别注意，如用药应谨慎、有些医疗检查如X光检查等应尽量避免、维持规律的饮食及生活起居等；另一方面，可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。
其次，真正意义上的产前检查应在怀孕十周左右开始，此时将开始做一些血液与尿液检验，以了解孕妇基本身体状况，如有无